Diferentes formas de presentación de la anemia megaloblástica en el lactante / Different forms of presentation of megaloblastic anemia in the infant

Introducción: La anemia megalobástica es un trastorno madurativo de los precursores eritroides y mieloides causado por déficit de vitamina B12, ácido fólico, o ambos. Es poco común en la infancia y su prevalencia se desconoce por ser una enfermedad poco frecuente. Objetivo: Describir diferentes formas de presentación de la anemia megaloblástica en el lactante. Presentación de casos: Se presentan dos casos de lactantes, en el caso 1 la madre tuvo una alimentación precaria durante el embarazo y la lactancia, prolongó la lactancia materna exclusiva más de 6 meses. La paciente comenzó a perder las habilidades ganadas en el desarrollo psicomotor y presentó trastornos neurológicos graves, por lo que se consideró que se trataba de una enfermedad progresiva del sistema nervioso central. En el caso 2, en el que se prolongó la lactancia materna exclusiva, apareció trombocitopenia, por lo que se sospechó una enfermedad hematológica maligna. Resultados: En ambos casos después de realizar diversas pruebas para descartar enfermedades neurológicas (caso 1) y enfermedades hematológicas (caso 2) se diagnosticó anemia megaloblástica por déficit de vitamina B12 por disminución en la ingesta y una reserva limítrofe en la madre que lacta. En ambos casos los síntomas desaparecieron con el tratamiento vitamínico sustitutivo. Conclusiones: En el lactante la anemia megaloblástica se puede presentar de diferentes formas clínicas a pesar de tener la misma causa, un déficit en la ingesta y una reserva escasa de la madre durante el embarazo y lactancia(AU)

Introduction: Megaloblastic anemia is a maturing disorder of the erythroid and myeloid precursors caused by deficiency of vitamin B12, folic acid, or both. It is uncommon in childhood and its prevalence is unknown because it is a rare disease. Objective: To describe different forms of presentation of megaloblastic anemia in infants. Presentation of cases: Two cases of infants are presented, in case 1 the mother had a precarious diet during pregnancy and lactation, and prolonged exclusive breastfeeding more than 6 months. The patient began to lose the skills gained in psychomotor development and presented severe neurological disorders, so it was considered that it was a progressive disease of the central nervous system. In case 2, in which exclusive breastfeeding was prolonged, thrombocytopenia appeared, so a malignant hematological disease was suspected. Results: In both cases, after performing various tests to rule out neurological diseases (case 1) and hematological diseases (case 2), megaloblastic anemia was diagnosed due to vitamin B12 deficiency due to a decrease in intake and a borderline reserve in the breastfeeding mother. In both cases the symptoms disappeared with vitamin replacement therapy. Conclusions: In the infant, megaloblastic anemia can occur in different clinical ways despite having the same cause, a deficit in intake and a low reserve of the mother during pregnancy and lactation(AU)

Aplicación del lisado de plaquetas en la fistula pilonidal / Application of platelet lysate in intergluteal pilonidal disease

La enfermedad pilonidal o fístula pilonidal es una afección que se presenta a lo largo del pliegue entre los glúteos, desde el hueso sacro hasta el ano. Esta afección involucra los folículos pilosos de la región presacra, los cuales penetran en el tejido celular subcutáneo y forman un quiste alrededor. Se presenta como una o varias fositas o depresiones de diámetro pequeño, puntiforme por la que emergen pelos. Como parte del tratamiento médico se describen medidas locales, la antibióticoterapia de amplio espectro y tratamiento quirúrgico, en el cual se describen técnicas de resección abiertas y cerradas. Se presenta el caso de una adolescente femenina de 16 años de edad, diagnosticada hace año y medio con una fístula pilonidal que requirió tratamiento con vitaminoterapia, medidas locales e intervención quirúrgica en tres ocasiones. En la última de ellas se produjo dehiscencia del sitio quirúrgico, escaso tejido de granulación y pobre cicatrización. Por tal motivo se decidió la aplicación de lisado de plaquetas en toda el área de la fístula a razón de 1 mL en días alternos, durante dos semanas, se continuó una aplicación semanal durante las 4 semanas siguientes hasta que se obtuvo el cierre total. La utilización del lisado de plaquetas favorece el tejido de granulación y la cicatrización en la fistula pilonidal(AU)

Intergluteal pilonidal disease or pilonidal fistula is a condition presenting along the cleft between the buttocks, which runs from the bone at the bottom of the spine (sacrum) to the anus. This condition involves the hair follicles of the presacral region, which penetrates into the subcutaneous tissue and forms a cyst around. It is presented as one or more pits or depressions of small diameter emerging punctuate by hairs. As part of medical treatment local measures, broad-spectrum antibiotic therapy and surgical treatment, which may be open and closed resection techniques, are described. We present a case of a 16- year- old female teenager, diagnosed a year and half ago, with a pilonidal fistula that required surgical treatment in 3 occasions, with local measures and vitamin therapy; dehiscence of the surgical site, poor tissue granulation and poor healing. It was applied platelet lysate throughout the area of the fistula at 1 mL alternate days, for two weeks, infiltration was continued for 4 weeks obtaining the total closure of the same. Therefore the use of platelet lysate promotes granulation tissue and scarring in pilonidal fistula(AU)

Trastornos neurológicos graves en lactante con anemia megaloblástica / Severe neurological disorders in an infant with megaloblastic anemia

La anemia megalobástica es un trastorno madurativo de los precursores eritroides y mieloides causado por déficit de vitamina B12, ácido fólico, o ambos. Es poco común en la infancia y su prevalencia se desconoce por ser una enfermedad poco frecuente. Se presenta el caso de una lactante, cuya madre tuvo una alimentación precaria durante el embarazo y la lactancia, que prolongó la lactancia materna exclusiva más de 6 meses. La paciente tuvo un desarrollo psicomotor normal hasta los 7 meses cuando comenzó a perder las habilidades ganadas y llegó a tener trastornos neurológicos graves, por lo que se consideró por neurología como una enfermedad progresiva del SNC. Al examen físico se encontró palidez en piel y mucosas, pérdida de los reflejos cocleopalpebrales bilaterales, ausencia de reflejo visual, hipertonía de los 4 miembros e hiperreflexia. Se realizaron exámenes de laboratorio por genética buscando errores congénitos del metabolismo, enfermedades mitocondriales u otras enfermedades como Tay Sachs, gangliosidosis tipo 1 y leucodistrofia metacromática, todas con resultado negativo. Se encontraron valores bajos de hemoglobina, con macrocitosis, por lo que se realizó dosificación de vitamina B12 que se encontró disminuida. Se concluyó como una anemia megaloblástica por déficit de vitamina B12.Se inició tratamiento sustitutivo con vitamina B12, con lo que se logróuna rápida recuperación clínica desde los primeros días de tratamiento y la remisión total de los trastornos neurológicos. El déficit de vitamina B12 debe ser sospechado en lactantes con anemia y trastornos neurológicos especialmente si la alimentación de la madre antes, durante el embarazo y la lactancia no es adecuada(AU)

Megaloblastic anemia is a madurative disorder of erythroid and myeloid precursors caused by deficiency of vitamin B12 and/or folic acid. It is rare in childhood and its prevalence is unknown because it is a rare disease.We report the case of a 14 month old infant with a normal psychomotor development (DPM) until 7 months after which began to lose the gained skills and had severe neurological disorders to such a degree of being studied by neurology by a progressive central nervous system disease. At physical examination pale skin and mucous membranes, loss of bilateral cocleopalpebral reflexes, no visual reflection of the 4 limbs hypertonia, hyperreflexia were found. Laboratory tests were performed reporting hemoglobin of 76 g/L, genetic tests to search for inborn errors of metabolism,mitochondrial diseases and other diseases as Tay Sachs, Gangliosidosis type 1, metachromatic leukodystrophy, all were negative. The dosage of vitamin B12 was 91 pg/mL, and megaloblastic anemia was diagnosed. At the beginning of the treatment with vitamin B12 there was a rapid clinical recovery, the severe neurological disorders were completely reversing. Vitamin B12 deficiency should be suspected in infants with anemia and neurological disorders especially if the mother´s feeding before and during pregnancy and lactation is not adequate(AU)

Aplicación del lisado de plaquetas en la fistula pilonidal / Application of platelet lysate in intergluteal pilonidal disease

La enfermedad pilonidal o fístula pilonidal es una afección que se presenta a lo largo del pliegue entre los glúteos, desde el hueso sacro hasta el ano. Esta afección involucra los folículos pilosos de la región presacra, los cuales penetran en el tejido celular subcutáneo y forman un quiste alrededor. Se presenta como una o varias fositas o depresiones de diámetro pequeño, puntiforme por la que emergen pelos. Como parte del tratamiento médico se describen medidas locales, la antibióticoterapia de amplio espectro y tratamiento quirúrgico, en el cual se describen técnicas de resección abiertas y cerradas. Se presenta el caso de una adolescente femenina de 16 años de edad, diagnosticada hace año y medio con una fístula pilonidal que requirió tratamiento con vitaminoterapia, medidas locales e intervención quirúrgica en tres ocasiones. En la última de ellas se produjo dehiscencia del sitio quirúrgico, escaso tejido de granulación y pobre cicatrización. Por tal motivo se decidió la aplicación de lisado de plaquetas en toda el área de la fístula a razón de 1 mL en días alternos, durante dos semanas, se continuó una aplicación semanal durante las 4 semanas siguientes hasta que se obtuvo el cierre total. La utilización del lisado de plaquetas favorece el tejido de granulación y la cicatrización en la fistula pilonidal(AU)

Intergluteal pilonidal disease or pilonidal fistula is a condition presenting along the cleft between the buttocks, which runs from the bone at the bottom of the spine (sacrum) to the anus. This condition involves the hair follicles of the presacral region, which penetrates into the subcutaneous tissue and forms a cyst around. It is presented as one or more pits or depressions of small diameter emerging punctuate by hairs. As part of medical treatment local measures, broad-spectrum antibiotic therapy and surgical treatment, which may be open and closed resection techniques, are described. We present a case of a 16- year- old female teenager, diagnosed a year and half ago, with a pilonidal fistula that required surgical treatment in 3 occasions, with local measures and vitamin therapy; dehiscence of the surgical site, poor tissue granulation and poor healing. It was applied platelet lysate throughout the area of the fistula at 1 mL alternate days, for two weeks, infiltration was continued for 4 weeks obtaining the total closure of the same. Therefore the use of platelet lysate promotes granulation tissue and scarring in pilonidal fistula(AU)

Aplicación de las plaquetas en la extrofia vesical / Use of platelet in bladder exstrophy

La extrofia vesical es una anomalía congénita grave del tracto urinario inferior que afecta la vejiga, los huesos pelvianos, la pared abdominal, los genitales externos, el perineo y, en algunos casos, el intestino. Los tratamientos convencionales están basados en técnicas quirúrgicas, para lograr reconstruir la vejiga, los genitales y cerrar el defecto de la pared. Se presenta el caso de una niña de 3 años de edad, en la que el tratamiento quirúrgico se había aplicado en 6 ocasiones sin resultados. Se decidió combinar el tratamiento quirúrgico con la aplicación de medicina regenerativa. Se le aplicó lisado de plaquetas en la pared de la vejiga y los bordes de la pared abdominal a razón de 1 mL semanal, durante 4 semanas. Se logró la regeneración de los tejidos que permitió afrontar los bordes de dichas estructuras y realizar la técnica quirúrgica convencional. Como resultado se logró cierre total de vejiga, uretra y pared abdominal, sin fístulas entre estas estructuras ni al exterior. La utilización del lisado de plaquetas favorece el crecimiento y regeneración de los tejidos que componen el tracto urinario. La cirugía puede ser una solución definitiva, después de haber aplicado los factores de crecimiento plaquetarios, que preparan el tejido en cuanto a calidad y cantidad, favoreciendo el afrontamiento de los bordes, la cicatrización y disminuyendo las complicaciones posquirúrgicas(AU)

Bladder exstrophy is a severe congenital anomaly of lower urinary tract that affects the bladder, pelvic bones, abdominal wall, external genitalia, perineum and in some cases intestine. Conventional treatments are based on surgical techniques, in order to reconstruct bladder, genitals and close wall defect. We present a case of a 3 year old girl, in which surgical treatment was applied 6 times without results. It was decided to combine the surgical treatment with application of regenerative medicine. It was applied platelet lysate in the bladder wall and the edges of the abdominal wall at the rate of 1 mL weekly for 4 weeks, achieving tissue regeneration. It enabled to face the edges of those structures and perform conventional surgical technique. As a result, we achieved a total closure of bladder, urethra and abdominal wall, without fistulas either between these structures or outside. Therefore the use of platelet lysate promotes growth and tissue regeneration comprising the urinary tract, decreasing number of interventions, time exposition structures of the abdominal cavity, and post surgical complications such as fistulas(AU)

Hematoma subcapsular hepático y hemofilia neonatal / Hepatic subcapsular hematoma and neonatal hemophilia

Introducción: el hematoma subcapsular hepático sangrante se presenta cada vez menos en el recién nacido, debido al mejoramiento de la atención prenatal y al seguimiento esmerado del trabajo de parto. La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X, en la cual se produce una alteración en los genes que codifican para los factores de la coagulación, factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B), que trae como consecuencia una proteína alterada cuantitativa, cualitativa o ambas. Se manifiesta raramente en la etapa neonatal, y cuando ocurre, se presenta como formas clínicas graves. El diagnóstico de la hemofilia se realiza por antecedentes familiares y manifestaciones clínicas, confirmándose con la dosificación de factores, situación clave que ofrece una ventana de oportunidad para que el médico de primer nivel de atención establezca un diagnóstico oportuno y eficiente.Presentación del caso: se presenta cuadro clínico y ultrasonográfico, de neonato con 6 días de vida, al que se le consulta por palidez extrema y síndrome peritoneal, con antecedentes familiares de hemofilia sin diagnóstico prenatal.Conclusiones: el diagnóstico precoz del hematoma subcapsular hepático sangrante, como complicación de la hemofilia, permite iniciar tratamiento médico apropiado para las dos entidades, lo cual genera un impacto positivo en la salud del paciente y la familia, y reduce los riesgos de mortalidad(AU)

Hematoma subcapsular hepático y hemofilia neonatal / Hepatic subcapsular hematoma and neonatal hemophilia

INTRODUCCIÓN: el hematoma subcapsular hepático sangrante se presenta cada vez menos en el recién nacido, debido al mejoramiento de la atención prenatal y al seguimiento esmerado del trabajo de parto. La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X, en la cual se produce una alteración en los genes que codifican para los factores de la coagulación, factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B), que trae como consecuencia una proteína alterada cuantitativa, cualitativa o ambas. Se manifiesta raramente en la etapa neonatal, y cuando ocurre, se presenta como formas clínicas graves. El diagnóstico de la hemofilia se realiza por antecedentes familiares y manifestaciones clínicas, confirmándose con la dosificación de factores, situación clave que ofrece una ventana de oportunidad para que el médico de primer nivel de atención establezca un diagnóstico oportuno y eficiente. PRESENTACIÓN DEL CASO: se presenta cuadro clínico y ultrasonográfico, de neonato con 6 días de vida, al que se le consulta por palidez extrema y síndrome peritoneal, con antecedentes familiares de hemofilia sin diagnóstico prenatal. CONCLUSIONES: el diagnóstico precoz del hematoma subcapsular hepático sangrante, como complicación de la hemofilia, permite iniciar tratamiento médico apropiado para las dos entidades, lo cual genera un impacto positivo en la salud del paciente y la familia, y reduce los riesgos de mortalidad.

INTRODUCTION: bleeding hepatic subcapsular hematome is increasingly less frequent in the newborn as a result of better prenatal care and the careful follow-up of the labor. Hemophilia is an X chromosome-linked hereditary hemorrhagic disease in which there are altered gens that code for the coagulation factors, factor VIII (hemophilia A) or factor IX (hemophilia B), resulting in a quantitative, a qualitative protein or both. It is rarely seen at the neonatal phase and when it appears, it takes the severe clinical forms. The diagnosis of hemophilia is based on the family history and the clinical manifestations and is confirmed with factor dosing; a key situation that offers the opportunity for the primary level physician to set a timely efficient diagnosis. CASE PRESENTATION: clinical and ultrasonographic picture of a six days old neonate with signs of extreme pallor and peritoneal syndrome and family history of hemophilia with no prenatal diagnosis. CONCLUSIONS: the early diagnosis of the bleeding hepatic subcapsular hematoma, as a complication of hemophilia, allows starting the adequate medical treatment for the two problems, thus generating a positive impact on the patient´s and the family´s health and reducing the mortality risks.